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    病因
    脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)屬於人體染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。
     
    症狀
    患者肌肉逐漸退化萎縮,日漸喪失走路、爬行、吞嚥、呼吸等能力,最後會因呼吸衰竭死亡,類似漸凍人。
     
    發生率
    在台灣大約每30-50人即有一人為帶因者,其新生兒發病率大約是1/6000-1/10000。父母若是帶因者,子女有四分之一機率得病;為目前僅次於海洋性貧血,發生率為第二高的基因遺傳病。
     
    該如何篩檢檢測
    脊髓性肌肉萎縮症檢測相當簡單,只需要一般抽血即可,收集2-3cc全血萃取DNA。每個人一生只需做一次即可,以防止悲劇的發生。

     

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