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    唐氏症、愛德華氏症與神經管缺損,皆為人體中染色體異常而導致畸形與智能不足的疾病,可以由第一期、第二期唐氏症篩檢、羊膜穿刺等檢驗出來。
    唐氏症是人體第21對染色體異常,為人類最普遍的畸形模式。天先畸形、智能不足(兒期智商50以下)、生育功能困難、部分合併心臟異常、肌緊張不足、扁平臉、向上傾斜的臉裂、小耳、張口吐舌。

    愛德華氏症是人體第18對染色體異常(染色體多一個),為唐氏症外次多的多重畸形症候群。握緊的手、短胸骨、低弓形指紋、長頭、後頭突出、短臉裂、搖椅底樣足、智力不足。這種寶寶很虛弱不易存活,有30%的寶寶在一個月內死亡,有50%的寶寶在二個月內死亡,只有10%的寶寶可存活到1 歲,但具有嚴重智能不足的情況。
    脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳性疾病,根據統計,35個人中就有一位為帶原者,在常見的遺傳疾病中僅次於地中海型貧血,目前無具體治療方式。 脊髓性肌肉萎縮症是由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進式的退化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,當發病時,患者因嚴重肌張力減退,出現四肢及軀幹無力症狀,肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,嚴重者兩歲以前會死亡。