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唐氏症篩檢

唐氏症是目前最重要的胎兒染色體異常症,根據國民健康署公告資料顯示,儘管高齡產婦檢驗出唐氏症寶寶的機率較年輕產婦高,但國內約有70~80%的唐氏兒都是年輕媽媽所生出;提醒34歲以下的非高齡產婦勿忽略孕期內的產檢,建議每位孕媽咪在孕期中皆須做唐氏症篩檢,減低寶寶罹患唐氏症的機會。

 

為什麼會造成唐氏症?

正常人的染色體應有23對(46個)染色體,而當第21對染色體中,出現多一條染色體,意即這個人的細胞中有47條染色體,我們稱為唐氏症。

染色體異常的情形,會使得患者患有中重度的智能障礙、先天性心臟病、腸道阻塞等,也可能合併其他疾病。

 

染色體異常原因?

主要染色體異常造成唐氏症的主要原因來自基因突變,大約佔95%,其餘則可能與家族疾病史相關。

 

由於高齡產婦的趨勢增加,相對的,胎兒染色體異常的機率也提高;而年輕媽咪因為認為自己並非高風險群就沒有做篩檢,反而產下唐氏兒的機率也提高。目前高齡產婦因健保有部分補助羊膜穿刺篩檢,且因非侵入性胎兒技術發達且準確率高,媽咪在染色體檢測異常時有了更多的選擇方案,以下幫媽咪們整理目前常見的孕期唐氏症檢查項目與準確率。

 

孕期母血唐氏症檢查

妊娠14-18週<~34歲~>妊娠14-18週
母血篩檢唐氏症檢查母血篩檢唐氏症檢查

若檢查結果≧1/270則必須做羊膜穿刺檢查



孕期唐氏症檢查項目與準確率

孕期產檢項目
檢驗方式
準確率備註
10-12週絨毛膜取樣流產風險0.5~1%
10週起非侵入式胎兒染色體檢測(NIPT、NIFTY)抽取媽媽靜脈血進行DNA分析準確率99%目前NIFTY可做到雙胞胎染色體檢測
11-13+6週第一孕期唐氏症篩檢母血篩檢準確率約64-79%由頸部透明帶厚度來檢測是否異常,越厚表示異常指數高

正常的厚度應為1~2cm之間

亦可搭配絨毛膜性腺激素以及妊娠血漿蛋白的檢查
超音波頸部透明帶準確率約64-78%
綜合以上兩項準確率約87-92%
15-20週第二孕期母血唐氏症篩檢二指標母血篩檢準確率約50-65%進行母體抽血,以2~3種母體血清進行檢查

四指標可檢測唐氏症、愛德華氏症、神經管缺損
四指標母血篩檢準確率約70-86%
羊膜穿刺透過超音波引導,利用長針抽取羊水,為侵入性檢查準確率99%以上懷孕17週起可施作,流產風險為0.3%,凡34歲以上孕婦進行施作,依申請可獲國民健康署補助採檢費5,000元
第一孕期+第二孕期母血篩檢準確率約92-97%若兩個孕期皆做唐氏症篩檢,兩者加成可提高準確率至9成。
超音波頸部透明帶
四指標母血篩檢

孕期優生保健檢查德目的是為了讓媽咪在孕期中確保自身與胎兒的健康,只檢查單一項篩檢無法準確地得知胎兒是否為唐氏兒的機率,且每項檢測機率並非百分百,建議所有孕婦都應接受唐氏兒篩檢;一旦篩檢確診是唐氏症後,醫護人員會先告知產後照顧後遇到的情況,再由爸媽決定接下來該如何因應。

延伸閱讀

1. 唐氏症檢驗方式與流程

2. 羊膜穿刺 (建議高齡產婦與唐氏症篩檢異常者需做)

3.NIPT檢測連結

4.NIFTY檢測連結