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羊水染色體晶片

一般民眾大多了解的是:高齡產婦需要做羊膜穿刺檢測,來確保胎兒是否可能為唐氏兒,主要是根據抽取羊水,去檢測染色體是否異常。

不過就臨床學上來看,單單只檢查染色體是否異常其實是不夠的,原因是高齡產婦在孕育生命的過程中,除了身體會太勞累,身體健康程度也不比年輕健康的身體,許多可能導致先天疾病胎兒的因子,我們無從避免,而傳統的羊膜穿刺與羊水晶片,僅只針對染色體大片段異常做檢測;而新世代羊水染色體晶片檢測,確可得知更多胎兒的健康訊息。

 

為何要做羊水染色體晶片檢查?

羊水染色體晶片,一般是在妊娠16-20週時,與羊膜穿刺一同檢測,在抽取羊水液時多抽取約10c.c.進行羊水染色體晶片篩檢;透過羊水中混和的寶寶尿液,篩檢寶寶的染色體片段是否有異常,可能有染色體轉位、染色體微小片段擴增或缺失,而傳統的羊水晶片僅能觀察大片段染色體異常。

 

建議有以下狀況的孕媽咪做羊水染色體晶片檢測

1.高齡產婦

2.有先天性異常家族史

3.曾孕育染色體異常胎兒者

4.抽血檢查異常者

5.超音波檢查發現胎兒構造異常者

 

簡易比較

傳統羊水晶片羊水染色體晶片
檢測範圍1.染色體結構與數量

2.染色體異常(包括倒轉、擴增、缺失)
1.染色體大片段擴增或缺失等異常

2.染色體微小片段擴增或缺失及LOH、UPD
檢測結果1.需進行細胞培養檢驗,等待結果時間長

2.檢測疾病數據少
1.不須細胞培養,檢測成功率高

2.保存性佳

3.檢測疾病數據多

羊水染色體晶片檢測是透過高密度探針,精確的觀察人體染色體微小缺失,可檢測出比傳統羊水晶片更多的先天性疾病,如下表:

疾病傳統羊水晶片

羊水染色體晶片

唐氏症
VV
愛德華氏症VV
巴陶氏症VV
透納氏症
VV
小胖威力症後群

X

V
染色體結構異常VV
貓哭症候群

X

V
狄蘭吉氏症候群

X

V
威廉斯氏症

X

V
狄喬治式症候群

X

V